Novartis Zolgensma Intrathecal Injection Shows Strong Efficacy In The Treatment Of Patients With Type 2 SMA!

AveXis, firma terapii genowej Novartis, niedawno wydała najnowsze dane z fazy I / II STRONG badania jednorazowej terapii genowej Zolgensma (onasemnogene abeparvovec, AVXS-101) do wewnątrzenacji podawania typu 2 rdzeniowy zanik mięśni (SMA).

Wyniki wykazały, że pacjenci pediatryczni z SMA typu 2 (2 lata ≤ wiek<5 years)="" treated="" with="" a="" single="" dose="" of="" intrathecal="" zolgensma="" at="" dose="" b="" (1.2="" x="" 10="" to="" the="" 14th="" power="" vg)="" reached="" the="" primary="" efficacy="" endpoint:="" hammersmith="" functional="" exercise="" extension="" the="" scale="" (hfmse)="" score="" increased="" significantly="" from="" the="" baseline="" level="" by="" an="" average="" of="" 6.0="" points,="" twice="" the="" threshold="" of="" clinical="" significance="" determined="" in="" the="" previous="" sma="" study,="" reflecting="" the="" improvement="" of="" 3-6="" skills.="" in="" addition,="" during="" the="" study="" period,="" almost="" all="" patients="" (92%)="" at="" any="" follow-up="" after="" baseline="" examination,="" hfmse="" achieved="" a="" clinically="" significant="" increase="" of="" ≥3="" points,="" showing="" sustained="" remission="" and="" significant="" compared="" with="" natural="" history="" control="" difference="" (p=""><>

Wzrost zaobserwowany w wyniku HFMSE odzwierciedla zachowanie neuronów ruchowych związanych z kluczowymi grupami mięśni, których dotyczy typ 2 SMA, umożliwiając rozwój motoryczne, takie jak kontrola toczenia i tułowia podczas siedzenia i siedzenia od leżącego do siedzącego Transition. W przeciwieństwie do tych ustaleń, według historii naturalnej, pacjenci z nieleczonym typem 2 SMA zwykle mają stały spadek funkcji motorycznych, a ponad 30% pacjentów umiera przed ukończeniem 25 roku życia. Pod względem bezpieczeństwa działania niepożądane obserwowane w badaniu STRONG były zgodne z projektem Zolgensma IV (infuzja dożylna). Nie było doniesień o zgonach i nie znaleziono żadnych nowych sygnałów bezpieczeństwa.

Dane te zostały ogłoszone na wirtualnym spotkaniu badania klinicznego gospodarzem Muscular Dystrophy Association (MDA) niedawno. Pierwotnie spotkanie miało się odbyć po dorocznym spotkaniu MDA w 2020 r., ale zostało odwołane ze względu na wpływ nowego coronawirusowego zapalenia płuc (COVID-19).

Dave Lennon, prezes AveXis, powiedział: "Prawie wszyscy pacjenci oceniani w złotej skali Hammersmith uzyskali klinicznie znaczące odpowiedzi terapeutyczne. Dzięki ciągłej i stabilnej ekspresji białka SMN stale wykazują lepszą funkcję motoryzyjną. W 2- Wśród pacjentów z typem 2 SMA w wieku od 5 do 5 lat, dane z badania STRONG wykazały, że lek Zolgensma ma najlepsze cechy tego rodzaju, a funkcja motoryki pacjenta jest znacznie lepsza po podaniu doocenicznym. Z niecierpliwością czekamy na udostępnienie tych danych agencjom regulacyjnym W celu dalszego omówienia rejestracji intrathecal Zolgensma. "

Olga Santiago, dyrektor medyczny AveXis, powiedziała: "Ze względu na ciągły rozwój możliwości leczenia, starsi pacjenci z SMA typu 2 mają teraz nadzieję osiągnąć znaczącą poprawę funkcji motorycznych, umożliwić im wykonywanie ważnych czynności i uczynić je bardziej niezależnymi Drogami. Biorąc pod uwagę te silne odpowiedzi na leczenie, dane z badania STRONG sugerują, że wstrzyknięcie dooponowe leku Zolgensma może stać się nową opcją jednorazowego leczenia dla pacjentów i ich lekarzy. "

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest rzadką genetyczną chorobą nerwowo-mięśniową. Ze względu na brak funkcjonalnego genu SMN1, SMA prowadzi do szybkiej i nieodwracalnej utraty neuronów ruchowych, wpływając na funkcjonowanie mięśni, w tym oddychanie, połykanie i podstawowy ruch. SMA jest numerem jeden zabójca chorób genetycznych wśród niemowląt i małych dzieci poniżej 2 roku życia. SMA typu 1 jest najczęstszym typem, co stanowi około 60% wszystkich przypadków. Bez leczenia ponad 90% pacjentów umrze w wieku 2 lat lub wymaga stałej wentylacji.

Lek Zolgensma został zatwierdzony przez AMERYKAŃSKĄ FDA w maju 2019 roku i stał się pierwszą na świecie terapią genową SMA. Lek jest odpowiedni dla: pacjentów z SMA poniżej 2 roku życia.

Zolgensma jest jednorazową terapią genową, której celem jest rozwiązanie genetycznego korzenia choroby SMA poprzez zastąpienie funkcji brakującego lub nie funkcjonalnego genu SMN1. Po podaniu pojedynczej infuzji dożylnej (IV) lek Zolgensma wprowadza funkcjonalną kopię genu SMN do komórek pacjenta i stale wyraża białko SMN, aby zatrzymać proces chorobowy, poprawiając w ten sposób jakość życia pacjenta w dłuższej perspektywie.

Badania kliniczne wykazały, że u pacjentów z objawowym i przedobjawowym SMA pojedyncza terapia infuzyjna leku Zolgensma wykazuje znaczące klinicznie istotne korzyści terapeutyczne, w tym przedłużenie przeżycia bez zdarzeń i osiągnięcie kamieni milowych motorycznych niewidzidęnych w historii naturalnej choroby.