AJHG: Nowe badanie ujawnia wpływ mutacji PTEN na raka i autyzm

Nowe badanie opublikowane niedawno w American Journal of Human Genetics, kierowane przez dr Charisa Enga, dyrektora Cleveland Clinic Institute of Genomic Medicine Zidentyfikowali produkt metabolizowalny, którego można użyć do przewidywania, czy u osób z mutacjami PTEN rozwinie się rak czy autyzm zaburzenie spektrum (ASD).

0010010 nbsp;

Mutacje w genie supresorowym guza PTEN powiązano z szeregiem rzadkich chorób genetycznych, które zwiększają ryzyko niektórych nowotworów, takich jak deficyty poznawcze i behawioralne. Choroby te są łącznie określane jako zespół heterotermicznego guza PTEN (PHTS), ale objawy kliniczne różnią się znacznie u poszczególnych pacjentów i często są trudne do przewidzenia.

0010010 nbsp;

Niektóre wcześniejsze badania wskazały zaburzenia metaboliczne jako jedną z cech charakterystycznych raka. Na przykład mutacje w genie SDHx prowadzą do akumulacji metabolitów bursztynianu, co jest związane z guzem. Podobnie, wcześniejsze badania wykazały również, że niektórzy pacjenci z mutacjami PTEN mają nagromadzenie bursztynianu w swoich ciałach, co sugeruje, że zmiany poziomów metabolitów są związane z ryzykiem chorób, takich jak rak.

(Źródło obrazu: Www.pixabay.com)

0010010 nbsp;

Aby dalej to zbadać, zespół dr. 0010010 # 39; zespół przeanalizował poziomy metaboliczne u 511 pacjentów z zespołem Cowdena, zespołem Bannayana-Rileya-Ruvalcaba lub zespołem Cowdena-podobnego (wszystkie podtypy PHTS) i kontroli. Wyniki wskazują, że niektóre metabolity są związane ze specyficznymi mutacjami i / lub cechami klinicznymi.

0010010 nbsp;

W szczególności odkryli, że obniżone poziomy fumaranu, metabolitu utworzonego przez bursztynian, były związane z wyższym poziomem ASD lub innych zaburzeń rozwojowych niż osoby z mutacjami PTEN. Te odkrycia wskazują, że niektóre metabolity, takie jak fumaran, mogą być stosowane jako biomarkery predykcyjne. 0010010 „Nasze odkrycia dostarczają klinicystom nowe narzędzie do lepszego dostosowywania leczenia do poszczególnych pacjentów, 0010010 ”; powiedział dr inż. Dr inż. (z Bioon.com, Compile hsppharma.com)

oryginalny kwaśny ：American Journal of Human Genetics (2019).www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(193030343-X